Nicht-syndromale Fehlbildungen der Atemwege oder des Mediastinums sind eine Gruppe von angeborenen Fehlbildungen, die die Atemwege, die Lunge oder den Raum in der Brust zwischen den Lungen betreffen. Viele Menschen mit nicht-syndromalen Fehlbildungen der Atemwege oder des Mediastinums werden vor der Geburt, im Säuglingsalter oder in der Kindheit erkannt, bei manchen fallen sie aber erst später auf, wenn aus einem anderen Grund bildgebende Untersuchungen durchgeführt werden. Zu den frühen Anzeichen einer nicht-syndromalen Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums können auffällige Atemgeräusche, wiederkehrende Brustinfektionen, Fütterprobleme oder Atemnot gehören, während manche Betroffene überhaupt keine offensichtlichen Beschwerden haben. Nicht alle erleben die Erkrankung auf die gleiche Weise. Die Behandlung hängt von Art und Größe der Fehlbildung ab und kann Überwachung, Medikamente gegen damit verbundene Beschwerden oder eine Operation umfassen. Die Aussicht ist oft gut, wenn das Problem leicht ausgeprägt ist oder rasch behandelt wird, auch wenn schwere Fälle lebensbedrohlich sein können.
Wie viele Menschen leben mit Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale?
Nicht-syndromale Fehlbildungen der Atemwege oder des Mediastinums sind ein weiter Oberbegriff für mehrere seltene angeborene Fehlbildungen der Atemwege, der Lunge oder des Raums im Brustkorb zwischen den Lungen. Deshalb gibt es keine einzelne, allgemein anerkannte Schätzung dazu, wie viele Menschen weltweit oder in den Vereinigten Staaten damit leben. In der Praxis werden Zahlen meist für die einzelnen Erkrankungen innerhalb dieser Gruppe berichtet und nicht für die gesamte Kategorie.
Überblick
Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromaleSymptome
Eine nicht-syndromale Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums kann zu auffälliger Atmung, Husten oder wiederholten Brustinfektionen führen. Einige Babys haben außerdem Trink- oder Fütterprobleme oder eine bläuliche Haut. Andere zeigen keine offensichtlichen Anzeichen und werden in bildgebenden Untersuchungen entdeckt.
Ausblick und Prognose
Die Aussichten bei nicht-syndromaler Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums hängen von der genauen Fehlbildung und davon ab, wie stark sie die Atmung, die Nahrungsaufnahme oder benachbarte Organe beeinträchtigt. Viele kommen mit Überwachung oder einer Operation gut zurecht. Die Prognose ist oft am besten, wenn die Behandlung früh erfolgt und die Lungenfunktion erhalten bleibt.
Ursachen und Risikofaktoren
Nicht-syndromale Fehlbildungen der Atemwege oder des Mediastinums entstehen meist vor der Geburt durch eine gestörte frühe Gewebeentwicklung. Die meisten Fälle treten sporadisch auf, einige stehen jedoch mit Genveränderungen in Zusammenhang. Maternaler Diabetes, Rauchen, Alkohol und bestimmte Medikamente können das Risiko in manchen Schwangerschaften erhöhen.
Genetische Einflüsse
Genetik kann bei nicht-syndromalen Fehlbildungen der Atemwege oder des Mediastinums eine Rolle spielen, aber viele Fälle treten ohne klare erbliche Ursache auf. In einigen Familien können Veränderungen in Genen das Risiko erhöhen, während die Veränderung in anderen Fällen beim betroffenen Kind neu auftritt.
Diagnose
Die Diagnose einer nicht-syndromalen Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums beginnt meist mit den klinischen Merkmalen und den bildgebenden Befunden, oft schon vor oder kurz nach der Geburt. Ärztinnen und Ärzte können die Diagnose mit detaillierten bildgebenden Untersuchungen und in einigen Fällen mit genetischen Tests bestätigen.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung einer nicht-syndromalen Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums hängt von Größe, Beschwerden und den Auswirkungen auf die Atmung ab. Viele Menschen werden mit bildgebenden Untersuchungen überwacht, während störende Zysten oder Raumforderungen eine Operation erfordern können. Infektionen, Giemen oder Schmerzen werden rasch mit Medikamenten und unterstützender Behandlung behandelt.
Symptome
Atmen, Essen oder beim Spielen mithalten kann für einige Menschen mit nicht-syndromaler Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums schwieriger sein, je nachdem, wo die Atemwege, die Lunge oder benachbarte Strukturen des Brustkorbs betroffen sind. Die frühen Merkmale einer nicht-syndromalen Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums können von auffälliger Atmung oder Trinkschwierigkeiten bei einem Säugling bis hin zu wiederholten Brustinfektionen oder Atemnot später im Leben reichen. Einige Menschen haben nur leichte Befunde und im Alltag kaum Probleme, während andere engmaschiger medizinisch betreut werden müssen.
Einige Menschen atmen schneller als üblich, wirken kurzatmig oder müssen sich beim Atmen stärker anstrengen, besonders beim Trinken, bei Bewegung oder bei einer Brustinfektion. Bei Säuglingen kann sich das durch Nasenflügeln, Einziehungen des Brustkorbs zwischen den Rippen oder schnelle Ermüdung zeigen.
Die Atmung kann pfeifend, rau oder keuchend klingen, wenn die Atemwege verengt oder gedrückt sind. Angehörige bemerken solche Veränderungen oft zuerst.
Brustinfektionen, Lungenentzündungen oder ein hartnäckiger feuchter Husten können immer wieder auftreten, wenn ein Teil der Lunge Schleim nicht gut abtransportiert. Das kann mehr Antibiotika, mehr Arztbesuche oder eine längere Erholung nach gewöhnlichen Erkältungen bedeuten.
Säuglinge und kleine Kinder können beim Trinken husten, sich verschlucken oder Pausen machen, um Luft zu holen. Für viele macht das Mahlzeiten langsam und anstrengend und kann die Gewichtszunahme beeinträchtigen.
Wie Betroffene Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale normalerweise zuerst bemerken?
Wie eine nicht-syndromale Atemwegs- oder Mediastinalfehlbildung zuerst bemerkt wird, hängt oft von Art und Größe der Fehlbildung ab: Einige werden bereits vor der Geburt im Rahmen einer pränatalen Ultraschalluntersuchung entdeckt, während andere erst auffallen, wenn ein Baby auffällige Atemgeräusche hat, Probleme beim Trinken, einen anhaltenden Husten, wiederholte Brustinfektionen oder sichtbar mehr Kraft zum Atmen aufbringen muss. Bei manchen Neugeborenen sind die ersten Anzeichen einer nicht-syndromalen Atemwegs- oder Mediastinalfehlbildung sofort zu sehen, weil die Atmung schnell oder angestrengt wirkt. In leichteren Fällen wird das Problem aber möglicherweise erst im Säuglings- oder Kindesalter erkannt, nach wiederkehrendem Giemen, häufigen Lungenentzündungen oder einem auffälligen Röntgenbild des Brustkorbs, das aus einem anderen Grund angefertigt wurde. Für viele Familien ist der erste Hinweis einfach, dass mit dem Atmen oder Trinken etwas nicht stimmt, und genau dieses frühe Muster veranlasst Ärztinnen und Ärzte in der Regel, bildgebende Untersuchungen anzuordnen, um die Lunge oder den Raum in der Mitte des Brustkorbs genauer anzusehen.
Arten von Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale
Nicht-syndromale Fehlbildungen der Atemwege oder des Mediastinums können in einigen gut bekannten Varianten auftreten. Die Unterschiede hängen oft davon ab, welcher Teil des Brustkorbs sich vor der Geburt anders entwickelt hat. Medizinisch nennt man das klinische Varianten. Sie beschreiben Veränderungen in der Lunge, den Atemwegen oder dem Raum zwischen den Lungen, die zu unterschiedlichen Beschwerden und unterschiedlich schweren Verläufen führen können. Einige Neugeborene haben kurz nach der Geburt Atemprobleme, während andere zunächst unauffällig sind und die Diagnose erst später nach wiederholten Brustinfektionen oder einer Bildgebung aus einem anderen Grund erhalten. Wenn von den Arten nicht-syndromaler Fehlbildungen der Atemwege oder des Mediastinums die Rede ist, sind meist diese etablierten Varianten gemeint.
CPAM
CPAM ist eine Lungenfehlbildung mit ungewöhnlichen, luft- oder flüssigkeitsgefüllten Hohlräumen, die von kleinen Veränderungen bis zu größeren Bereichen reichen kann, die das benachbarte Lungengewebe verdrängen. Einige Neugeborene haben früh Atemprobleme, während ältere Kinder wiederholte Brustinfektionen haben können oder zunächst gar keine Beschwerden zeigen, bis ein Scan die Veränderung entdeckt. Bei nicht-syndromalen Fehlbildungen der Atemwege oder des Mediastinums ist dies eine der bekanntesten Varianten.
Bronchogenes Zyst
Diese Variante ist ein geschlossener Sack, der aus frühem Gewebe der Atemwege entsteht und sich oft im Brustkorb nahe der Luftröhre oder der großen Bronchien bildet. Er kann Husten, pfeifende Atmung, Giemen, Schluckbeschwerden oder wiederkehrende Infektionen verursachen, wenn er auf benachbarte Strukturen drückt. Manche bronchogenen Zysten machen keine Beschwerden und werden zufällig entdeckt.
Pulmonale Sequestration
Bei dieser Variante entwickelt sich ein Teil des Lungengewebes ohne normale Verbindung zu den Atemwegen und erhält sein Blut oft über eine ungewöhnliche Arterie. Viele Betroffene haben wiederholte Lungeninfektionen, während manche schon im Säuglingsalter Atembeschwerden haben oder jahrelang keine klaren Symptome zeigen. Die Beschwerden können je nach Größe und Lage des abgetrennten Gewebes unterschiedlich sein.
Kongenitale Lungenüberblähung
Diese Form entsteht, wenn ein Teil einer Lunge zu viel Luft einschließt, sodass ein Lungenlappen übermäßig aufgebläht wird und den restlichen Lungenraum einengt. Neugeborene können schnell atmen, Einziehungen an den Rippen haben oder anhaltendes Giemen zeigen, auch wenn mildere Fälle erst später in der Kindheit auffallen können. Die Beschwerden sehen nicht bei allen gleich aus.
Foregut-Duplikationszyste
Dabei handelt es sich um eine Zyste, die aus Gewebe entsteht, das mit dem frühen Verdauungs- oder Atemtrakt verbunden ist, und sie wird oft im Mediastinum gefunden, dem Raum zwischen den Lungen. Manche Menschen haben Brustschmerzen, Husten, Atembeschwerden oder Schluckprobleme, wenn die Zyste auf benachbarte Organe drückt. Andere haben keine Beschwerden, bis die Zyste in einer Bildgebung gesehen wird.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
In der Regel nein: Es gibt keine guten Belege dafür, dass Lebensstiländerungen oder Medikamente die Symptome einer nicht syndromalen Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums nennenswert verzögern können, weil es sich um ein strukturelles Problem der Atemwege, der Lunge oder des Mittelfells handelt, das meist von Geburt an besteht. Wenn du nicht rauchst und Passivrauch meidest, deine Belastung durch Luftverschmutzung und andere Reizstoffe für die Lunge verringerst, deine Impfungen auf dem aktuellen Stand hältst und Brustkorbinfektionen früh behandeln lässt, kann das helfen, Reizungen oder Schübe zu verringern. Das ist aber nicht dasselbe wie die Erkrankung zu verhindern oder zu verhindern, dass die Symptome überhaupt beginnen. Regelmäßige Kontrollen bei einer Fachärztin oder einem Facharzt für Lunge oder Brustkorb sind der wichtigste medizinische Schritt. Manche Menschen werden außerdem zu bildgebenden Untersuchungen oder einer Operation angeboten, wenn die Fehlbildung Beschwerden verursacht oder wahrscheinlich dazu führen wird. Eine sorgfältige Überwachung kann helfen, Probleme früh zu erkennen, auch wenn sie nicht versprechen kann, dass die Symptome verzögert auftreten.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Bei den meisten Menschen mit einer nicht-syndromalen Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums kann die Genetik noch nicht zuverlässig vorhersagen, welche Symptome auftreten werden, wie schwer sie sein werden oder wann sie beginnen. Viele dieser Fehlbildungen werden vor der Geburt oder im Säuglingsalter entdeckt, aber einige verursachen erst später wenige oder keine Symptome. Dieses Muster wird meist stärker durch Art, Größe und Lage der Fehlbildung geprägt als durch eine bekannte Genveränderung. In einer kleinen Zahl von Fällen können seltene genetische Unterschiede eine Rolle spielen, aber derzeit liefert eine genetische Testung bei diesen nicht-syndromalen Erkrankungen meist keine verlässliche Prognose zu den Symptomen.
Ursachen und Risikofaktoren
Die meisten nicht-syndromalen Fehlbildungen der Atemwege oder des Mediastinums entstehen, wenn sich die Atemwege, die Lunge oder benachbarte Strukturen des Brustkorbs sehr früh in der Schwangerschaft nicht auf die übliche Weise entwickeln. Einige Fälle stehen mit Genveränderungen in Verbindung, die vererbt werden oder erstmals beim Kind auftreten, aber bei vielen gibt es keine eindeutige genetische Erklärung. Forschende arbeiten noch daran, wie diese Faktoren zusammenwirken. Eine familiäre Vorbelastung kann das Risiko erhöhen, und Schwangerschaftsfaktoren wie Rauchen, Alkohol, bestimmte Medikamente, Infektionen oder schlecht eingestellter Diabetes können das Risiko ebenfalls beeinflussen. Für viele Familien bleibt die Ursache der nicht-syndromalen Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums unklar.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Bei nicht-syndromalen Fehlbildungen der Atemwege oder des Mediastinums liegt die Hauptursache in einem Problem dabei, wie sich die Lunge, die Atemwege oder der mittlere Teil des Brustkorbs sehr früh vor der Geburt entwickeln. In den meisten Fällen scheint dies zufällig und ohne klaren Grund zu passieren. Eine Familiengeschichte mit ähnlichen angeborenen Fehlbildungen oder bestimmte Genveränderungen können für einige Familien das Risiko erhöhen, aber das ist nicht häufig. Nicht-genetische Faktoren, die allgemein die Wahrscheinlichkeit für angeborene Fehlbildungen erhöhen können, wie Rauchen während der Schwangerschaft, starker Alkoholkonsum, schlecht eingestellter Diabetes und die Exposition gegenüber bestimmten schädlichen Medikamenten oder Chemikalien, können ebenfalls eine Rolle spielen, obwohl oft nie eine spezifische Ursache gefunden wird.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Bei nicht-syndromalen Fehlbildungen der Atemwege oder des Mediastinums sind die bekannten Risikofaktoren noch begrenzt, weil viele Fälle offenbar sporadisch in der frühen fetalen Entwicklung beginnen. Ärztinnen und Ärzte ordnen Risiken oft in innere (biologische) und äußere (Umwelt-)Faktoren ein. Die deutlichsten Zusammenhänge bestehen mit bestimmten gesundheitlichen Problemen der Mutter und schädlichen Einflüssen in den Wochen, in denen sich die Atemwege, die Lunge und die benachbarten Strukturen des Brustkorbs bilden.
Diese Fehlbildungen beginnen meist in den ersten Schwangerschaftswochen, wenn sich Luftröhre, Lunge, Speiseröhre und die benachbarten Strukturen des Brustkorbs nebeneinander entwickeln. Eine Störung in diesem kurzen Zeitfenster kann die Wahrscheinlichkeit einer nicht-syndromalen Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums erhöhen.
Ein Diabetes vor der Schwangerschaft oder ein hoher Blutzucker in der frühen Schwangerschaft ist mit einer höheren Wahrscheinlichkeit für mehrere strukturelle Geburtsauffälligkeiten verbunden. Wenn der Blutzucker während der Organbildung nicht gut kontrolliert ist, kann auch das Risiko für Fehlbildungen des Brustkorbs und der Atemwege steigen.
Einige Infektionen und lang anhaltendes hohes Fieber in der frühen Schwangerschaft können die normale Organentwicklung des Fetus stören. Das ist ein anerkannter biologischer Risikofaktor für einige strukturelle Geburtsauffälligkeiten, auch wenn er in den meisten Fällen nicht die Ursache ist.
Einige Medikamente, die die fetale Entwicklung beeinflussen können, darunter bestimmte Vitamin-A-haltige Mittel gegen Akne und einige Antiepileptika, können das Risiko erhöhen, wenn sie in der frühen Schwangerschaft eingenommen werden. Das genaue Risiko hängt vom jeweiligen Medikament, der Dosis und dem Zeitpunkt der Einnahme ab.
Genetische Risikofaktoren
Die genetischen Ursachen der nicht-syndromalen Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums sind noch nicht vollständig verstanden. In den meisten Fällen scheint die Erkrankung sporadisch aufzutreten, ohne dass sich in der Familie eine einzelne vererbte Ursache finden lässt. Einige seltene Fälle können mit neuen DNA-Veränderungen oder mit vererbten Unterschieden in Genen zusammenhängen, die die frühe Entwicklung der Lunge, der Atemwege und des umliegenden Gewebes steuern. Eine genetische Veränderung bedeutet nicht zwangsläufig, dass die Erkrankung auch auftritt.
Sporadische Fälle: Die meisten Menschen mit nicht-syndromaler Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums sind die einzige betroffene Person in ihrer Familie. Das spricht dafür, dass viele Fälle bereits in der sehr frühen Entwicklung beginnen, ohne ein klares vererbtes Muster.
Neue Varianten: Einige Fälle können durch eine neue DNA-Veränderung entstehen, die zum ersten Mal beim Kind auftritt. In diesem Fall findet sich die Veränderung meist bei keinem der beiden Elternteile.
Familiäre Häufung: Bei wenigen Familien sind mehr als ein Verwandter betroffen, was in manchen Fällen auf eine vererbte Veranlagung hindeutet. Auch dann kann sich die Erkrankung bei den einzelnen Verwandten deutlich unterscheiden.
Entwicklungs-Gene: Seltene Veränderungen in Genen, die bei der Bildung des Vorderdarms, der Atemwege, der Lunge und des Mediastinums helfen, sind in einem kleinen Teil der Fälle eine wahrscheinliche Ursache. Kein einzelnes Gen erklärt die meisten Menschen mit nicht-syndromaler Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums.
Chromosomenveränderungen: Bei manchen Menschen mit einer scheinbar isolierten Fehlbildung kann ein fehlendes oder zusätzliches Stück DNA vorliegen. Eine Chromosomenuntersuchung kann das manchmal aufdecken, vor allem wenn die Fehlbildung ungewöhnlich ist oder wenn es subtile zusätzliche Auffälligkeiten gibt.
Lebensstil-Risikofaktoren
Da diese Erkrankung von Geburt an vorhanden ist, verursachen Lebensgewohnheiten sie nicht. Wie sich der Lebensstil auf eine nicht syndromale Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums auswirkt, kann jedoch wichtig für das Atemgefühl, das Infektionsrisiko, Schübe der Beschwerden und die Erholung nach der Behandlung sein. Die wichtigsten beeinflussbaren Faktoren sind diejenigen, die Reizungen der Atemwege, die Lungenfunktion, den Schleimabtransport und die allgemeine Herz-Lungen-Belastung verändern.
Aktives Rauchen und Passivrauchen können die Atemwege reizen und Husten, Giemen, Atemnot oder Brustbeschwerden bei Menschen mit Fehlbildungen der Atemwege oder des Mediastinums verschlimmern. Eine anhaltende Rauchbelastung kann außerdem das Risiko für Atemwegsinfektionen erhöhen und die Heilung nach Eingriffen verzögern.
Regelmäßige, geeignete Bewegung kann helfen, die Lungenkapazität, die Beweglichkeit der Brustwand und die allgemeine Fitness zu erhalten, was die Atmung im Alltag effizienter machen kann. Sehr intensive Aktivität ohne ärztliche Begleitung kann bei manchen Menschen Beschwerden auslösen, besonders wenn die Fehlbildung den Luftstrom bereits einschränkt oder benachbarte Strukturen zusammendrückt.
Übermäßiges Körpergewicht kann die Atemarbeit erhöhen und zusätzlichen Druck auf Brustkorb und Zwerchfell ausüben, wodurch Beschwerden auffälliger werden können. Ein gesundes Gewicht kann Atemnot verringern und die Belastbarkeit bei Aktivität oder der Erholung nach einer Operation verbessern.
Schlechte Händehygiene, verspätete Ruhe bei Krankheit und enger Kontakt zu erkrankten Menschen können die Ansteckung mit viralen und bakteriellen Infektionen erhöhen, die bereits anfällige Atemwege betreffen können. Wiederholte Brustinfektionen zu verhindern, kann helfen, Entzündungen, Schleimansammlungen und eine Verschlimmerung der Beschwerden zu begrenzen.
Risikoprävention
Viele nicht-syndromale Fehlbildungen der Atemwege oder des Mediastinums entstehen vor der Geburt, daher gibt es oft keine sichere Möglichkeit, die Erkrankung selbst zu verhindern. Vorbeugung bedeutet, das Risiko zu senken, nicht es vollständig auszuschalten. In der Praxis heißt das: eine gesunde Schwangerschaft unterstützen, schädliche Einflüsse meiden und mit Vorsorgeuntersuchungen Probleme früh erkennen. Ist eine nicht-syndromale Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums bereits bekannt, richtet sich die Vorbeugung darauf, Atemprobleme, Infektionen und andere Komplikationen zu verringern.
Ein Termin vor der Empfängnis kann helfen, die Familienanamnese, langfristige Erkrankungen und frühere Schwangerschaftsprobleme zu besprechen, die das Risiko einer nicht-syndromalen Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums beeinflussen können. Außerdem kann er dir helfen, schon vor Beginn der Schwangerschaft sicherere Medikamente und gesündere Gewohnheiten zu planen.
Die Einnahme von Folsäure vor der Empfängnis und in der frühen Schwangerschaft unterstützt die normale fetale Entwicklung und ist ein Standardbestandteil der Vorbeugung von Fehlbildungen. Sie kann nicht jede nicht-syndromale Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums verhindern, ist aber einer der am besten etablierten frühen Schritte, um das Gesamtrisiko zu senken.
Manche Medikamente können die fetale Entwicklung beeinflussen, besonders in den ersten Schwangerschaftswochen, wenn viele Menschen noch nicht wissen, dass sie schwanger sind. Rezepte, rezeptfreie Arzneimittel und Nahrungsergänzungsmittel mit einer Ärztin oder einem Arzt zu überprüfen, ist ein wichtiger Teil davon, wie angeborene Fehlbildungen der Atemwege verhindert werden, wenn vermeidbare Einflüsse eine Rolle spielen.
Rauchen, Passivrauchen, starker Alkoholkonsum und Drogenkonsum können die Wahrscheinlichkeit von Problemen mit dem fetalen Wachstum und der Organbildung erhöhen. Wenn du diese Einflüsse in der Schwangerschaft meidest, kann das helfen, das Risiko einer nicht-syndromalen Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums und anderer schwerer Fehlbildungen zu senken.
Kann man Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale vorbeugen?
In den meisten Fällen nein, nicht-syndromale Fehlbildungen der Atemwege oder des Mediastinums können nicht vollständig verhindert werden, weil sie sich meist vor der Geburt entwickeln und die genaue Ursache oft unbekannt ist. Es gibt keinen nachgewiesenen Weg, ihr Auftreten zu verhindern, aber es kann helfen, das Risiko für angeborene Fehlbildungen insgesamt zu senken, wenn du während der Schwangerschaft auf Rauchen, Alkohol und schädliche Arzneimittel verzichtest und regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen wahrnimmst. Wenn du schwanger bist oder eine Schwangerschaft planst, kann eine Ärztin, ein Arzt oder eine Hebamme die Medikamente und andere Einflüsse überprüfen, die die Entwicklung eines Babys beeinträchtigen könnten.
Übertragung
Nicht-syndromale Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums ist nicht ansteckend. Du kannst sie also nicht durch Husten, Berühren, Sex, Lebensmittel oder alltäglichen Kontakt bekommen oder auf andere übertragen. Stattdessen entwickelt sie sich vor der Geburt, wenn sich die Lungen, die Atemwege oder benachbarte Strukturen im Brustkorb nicht auf die übliche Weise ausbilden.
Die genetische Vererbung der nicht-syndromalen Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums ist oft unklar, und viele Fälle treten zum ersten Mal bei einem Baby auf, ohne von einem der Elternteile vererbt worden zu sein. In einigen Familien können vererbte Genveränderungen eine Rolle spielen. Wenn es also eine Familienanamnese gibt oder wenn du dir wegen zukünftiger Schwangerschaften Sorgen machst, kann eine genetische Beratung helfen, das Wiederholungsrisiko zu erklären.
Wann man seine Gene testen sollte
Eine genetische Testung gehört bei einer isolierten, nicht syndromalen Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums in der Regel nicht zur Routine. Sie wird sinnvoller, wenn die Fehlbildung zusammen mit anderen angeborenen Auffälligkeiten auftritt, wenn es eine Familienanamnese gibt oder wenn der Befund schwer ausgeprägt oder ungewöhnlich ist. Die Ergebnisse können dann das Wiederholungsrisiko klären und manchmal die Überwachung oder die fachärztliche Versorgung lenken.
Diagnose
Eine nicht-syndromale Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums wird meist diagnostiziert, wenn eine Bildgebung einen untypischen Bereich in der Lunge, in den Atemwegen oder im Raum zwischen Lunge und Herz zeigt. Das geschieht manchmal schon vor der Geburt und manchmal später nach wiederholten Brustinfekten, Atemgeräuschen oder einem unerwarteten Bildbefund. Ärztinnen und Ärzte beginnen meist mit den Beschwerden des Kindes, der Untersuchung und der Bildgebung in der Vorgeschichte, weil die Diagnose einer nicht-syndromalen Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums oft davon abhängt, wie der Bereich aussieht und wo er liegt. Manche Diagnosen sind nach einem einzigen Termin klar, während andere mehr Zeit brauchen.
Viele dieser Fehlbildungen werden erstmals in der Schwangerschaft vermutet, wenn ein Ultraschall eine Zyste, eine Masse oder einen Lungenbereich zeigt, der anders als üblich aussieht. Kontrolluntersuchungen helfen dabei, das Wachstum, den Druck auf benachbarte Organe und die Frage zu verfolgen, ob der Befund die Atmung bei der Geburt beeinflussen könnte.
Nach der Geburt achten Ärztinnen und Ärzte auf Anzeichen wie schnelle Atmung, Atemgeräusche, niedrige Sauerstoffwerte oder wiederholte Brustinfekte. Manche Kinder haben keine offensichtlichen Beschwerden, und die Fehlbildung wird nur zufällig bei einer Bildgebung aus anderem Grund entdeckt.
Eine Röntgenaufnahme des Brustkorbs ist nach der Geburt oft die erste Bildgebung, wenn Atembeschwerden bestehen oder der Verdacht auf eine Infektion besteht. Sie kann ungewöhnliche luftgefüllte Räume, flüssigkeitsgefüllte Bereiche, eine Verschiebung benachbarter Strukturen oder einen Bereich des Brustkorbs zeigen, der ungewöhnlich dicht oder vergrößert wirkt.
CT-Aufnahmen und MRT geben ein klareres Bild von Größe, Form und genauer Lage der Fehlbildung. Diese Befunde helfen dabei, verschiedene Ursachen voneinander zu unterscheiden, und zeigen, ob benachbarte Atemwege, Blutgefäße oder die Speiseröhre betroffen sind.
Wie wird Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale diagnostiziert?
Dieser Zustand wird in der Regel mithilfe bildgebender Untersuchungen diagnostiziert, die einen seit der Geburt bestehenden strukturellen Unterschied in der Lunge, den Atemwegen oder im Bereich zwischen den Lungen zeigen, zum Beispiel durch Ultraschall vor der Geburt oder durch ein Röntgenbild des Brustkorbs, eine CT-Untersuchung oder ein MRT nach der Geburt. Die Ärztinnen und Ärzte achten außerdem auf Atembeschwerden und die körperliche Untersuchung und verwenden manchmal eine winzige Kamera, um in die Atemwege zu schauen oder den genauen Typ während einer Operation oder nach der Entnahme von Gewebe zu bestätigen. Genetische Tests sind nicht der wichtigste Weg zur Diagnose, können aber angeboten werden, wenn es andere ungewöhnliche Befunde gibt oder wenn die Ärztinnen und Ärzte vermuten, dass eine breiter angelegte vererbte Erkrankung beteiligt sein könnte.
Stadien von Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale
Die nicht-syndromale Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums hat keine festgelegten Verlaufsstadien. Das liegt daran, dass diese Veränderungen in den Atemwegen, der Lunge oder im zentralen Brustbereich meist strukturelle Unterschiede sind, die schon früh in der Entwicklung vorhanden sind, und keine Erkrankung, die im Laufe der Zeit feste Phasen durchläuft. Ärztinnen und Ärzte beginnen meist mit einem Gespräch über die Beschwerden, da die frühen Symptome einer nicht-syndromalen Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums von keinerlei Beschwerden bis zu auffälliger Atmung, wiederholten Brustinfektionen, Fütterproblemen oder Atemnot reichen können. Sie wird in der Regel mit körperlichen Untersuchungen und bildgebenden Verfahren wie Röntgenaufnahmen des Brustkorbs, Ultraschall, CT-Scans oder MRT diagnostiziert und überwacht, je nachdem, um welche genaue Fehlbildung es sich handelt und ob sie Probleme verursacht.
Ausblick und Prognose
Die Prognose für Menschen mit nicht-syndromischen Fehlbildungen der Atemwege oder des Mediastinums ist sehr unterschiedlich und hängt von der genauen Fehlbildung, ihrer Größe und Lage, davon ab, ob sie auf Lunge oder Herz drückt, und davon, wie früh sie erkannt und behandelt wird. Viele isolierte Läsionen haben eine gute Prognose, vor allem wenn sie klein sind, stabil bleiben oder sich mit einer Operation vollständig entfernen oder korrigieren lassen, sodass normales Wachstum und eine normale Lungenfunktion möglich sind. Einige Fehlbildungen, die vor der Geburt erkannt werden, können im Laufe der Zeit kleiner werden oder klinisch weniger bedeutsam werden, während andere Atemprobleme, wiederkehrende Infektionen, Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme oder in den ersten Lebensmonaten die Notwendigkeit eines dringenden Eingriffs verursachen können. Die Sterblichkeit ist bei milderen isolierten Fällen, die angemessen behandelt werden, insgesamt niedrig, aber das Risiko steigt bei schweren fetalen oder neonatalen Verläufen, vor allem wenn eine ausgeprägte Atemwegsobstruktion, Hydrops, Lungenhypoplasie oder eine schwere kardiopulmonale Beeinträchtigung vorliegt. Die Langzeitergebnisse sind nach einer erfolgreichen Behandlung oft günstig, auch wenn einige Betroffene weiterhin Atembeschwerden haben oder eine bildgebende Verlaufskontrolle und eine fachärztliche Betreuung benötigen.
Langzeitwirkungen
Viele Menschen mit nicht-syndromaler respiratorischer oder mediastinaler Fehlbildung kommen über Jahre gut zurecht, während andere anhaltende Atem- oder luftwegsbezogene Probleme haben, die nachbeobachtet werden müssen. Das Langzeitbild hängt stark davon ab, welche Struktur betroffen ist, wie groß die Fehlbildung ist und ob sie früh im Leben behandelt wurde. Langzeiteffekte unterscheiden sich deutlich, selbst bei Menschen mit ähnlichen Befunden. Bei Kindern werden manche Merkmale mit dem Wachstum weniger auffällig, andere können bis ins Erwachsenenalter bestehen bleiben.
Manche Menschen haben anhaltende Kurzatmigkeit, auffällige Atmung, pfeifende Atmung oder das Gefühl, dass sich die Luft nur schwer bewegt. Das ist wahrscheinlicher, wenn die Atemwege eingeengt sind, die Lungen sich nicht vollständig entwickelt haben oder ein Teil des Brustkorbs durch die Fehlbildung eingeengt ist.
Wiederkehrende Brustinfektionen können ein langfristiges Problem sein, vor allem wenn Schleim nicht gut abtransportiert wird oder ein Lungenabschnitt nicht normal drainiert. Mit der Zeit kann wiederholte Entzündung Teile der Lunge empfindlicher machen oder vernarben lassen.
Viele Menschen merken, dass sie bei Sport, Treppen oder zügigem Gehen schneller ermüden, auch wenn die Atmung im Alltag eher unauffällig wirkt. Für viele bedeutet das eher eine geringere Belastbarkeit als ständige Beschwerden in Ruhe.
Bei Kindern kann eine abnorme Entwicklung von Lunge oder Atemwegen beeinflussen, wie gut die Lunge im Laufe der Zeit wächst und arbeitet. Manche haben später eine eingeschränkte Lungenfunktion, wodurch Erkältungen oder Grippe schwerer verlaufen können als erwartet.
Wie ist es, mit Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale zu leben?
Das Leben mit einer nicht-syndromalen Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums kann von Person zu Person sehr unterschiedlich aussehen: Manche Menschen haben im Alltag nur wenige Einschränkungen, während andere mit Atemnot, pfeifender Atmung, wiederholten Brustinfektionen, Problemen bei körperlicher Belastung oder Angst bei einer Verschlechterung der Symptome zu tun haben. Für viele gehören zum Alltag regelmäßige Kontrollen, das genaue Beobachten von Veränderungen der Atmung, eine Planung im Hinblick auf Erschöpfung oder Erkrankungen und manchmal eine Operation oder andere Behandlungen, die Schule, Arbeit, Schlaf und körperliche Aktivität unterbrechen können. Auch Familienmitglieder und andere nahestehende Unterstützungspersonen sind oft betroffen, weil sie helfen können, Symptome zu überwachen, Termine wahrzunehmen, bei Atemproblemen zu reagieren und Abläufe zu Hause anzupassen. Mit einer guten medizinischen Nachsorge können viele Menschen jedoch einen stabileren Rhythmus finden und mit mehr Sicherheit am Alltag teilnehmen.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung einer nicht-syndromalen Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums hängt von der genauen Art, der Größe und davon ab, ob sie Atemprobleme, wiederkehrende Brustinfektionen, Schwierigkeiten beim Füttern oder Druck auf benachbarte Organe verursacht. Manche Menschen mit einer nicht-syndromalen Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums brauchen nur regelmäßige Kontrollen mit Untersuchungen und bildgebenden Verfahren, während andere eine Operation benötigen, um den auffälligen Bereich zu entfernen oder zu reparieren, vor allem wenn die Beschwerden anhalten oder die Fehlbildung später zu Komplikationen führen könnte. Medikamente beheben die Fehlbildung selbst in der Regel nicht, aber Ärztinnen und Ärzte können Antibiotika bei Infektionen, inhalative Medikamente zur Linderung von Giemen oder Reizungen der Atemwege, Schmerzmittel nach Eingriffen und manchmal Sauerstoff oder andere unterstützende Maßnahmen einsetzen, wenn die Atmung beeinträchtigt ist; nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich. Behandlungspläne kombinieren oft mehrere Ansätze, und bei Säuglingen, Kindern oder Erwachsenen mit komplexeren nicht-syndromalen Fehlbildungen der Atemwege oder des Mediastinums wird die Versorgung häufig von einem Team gesteuert, dem Spezialistinnen und Spezialisten für Lunge, Chirurgie, Bildgebung und Intensivmedizin angehören.
Kann man Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale heilen?
Es gibt nicht die eine einzelne Heilung für nicht-syndromale Fehlbildungen der Atemwege oder des Mediastinums, weil dieser Begriff verschiedene angeborene Unterschiede in den Atemwegen, den Lungen oder dem Raum in der Mitte des Brustkorbs umfasst. Bei manchen Menschen kann eine Operation oder ein anderer Eingriff das Problem vollständig beseitigen oder beheben. Bei anderen wird die Behandlung eingesetzt, um die Atmung zu verbessern, Infektionen oder andere Komplikationen zu verhindern und ihnen zu helfen, so normal wie möglich zu leben.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Die Versorgung konzentriert sich oft darauf, die Atmung zu unterstützen, die Lungenfunktion zu schützen und zu entscheiden, ob eine Fehlbildung sicher beobachtet werden kann oder ob ein Eingriff nötig ist. Bei vielen Menschen mit nicht-syndromaler respiratorischer oder mediastinaler Fehlbildung hängen die Behandlungsmöglichkeiten davon ab, wo das abnorme Gewebe liegt, wie stark es benachbarte Organe beeinträchtigt und ob die Beschwerden mild sind oder sich verschlimmern. Nicht jeder Ansatz wirkt gleich, und manche Menschen brauchen nur regelmäßige Verlaufskontrollen, während andere von einer Operation oder einer Atemunterstützung profitieren. Im Alltag kann das alles bedeuten: von regelmäßigen Bildgebungen und Praxisbesuchen bis hin zu Hilfe bei Bewegung, Ernährung oder der Erholung nach einer Operation.
Kleine oder nur leicht symptomatische Fehlbildungen werden manchmal mit regelmäßigen Kontrollen und Bildgebung beobachtet, statt sofort behandelt zu werden. So kann das Behandlungsteam Wachstum, Veränderungen der Atmung oder Druck auf nahe Strukturen wie die Lunge, das Herz oder die Atemwege verfolgen.
Eine Operation gehört zu den wichtigsten nicht medikamentösen Behandlungen, wenn die Fehlbildung Beschwerden, wiederholte Infektionen, Atemnot oder Sorge vor zukünftigen Komplikationen verursacht. Je nach Problem können Chirurginnen und Chirurgen den abnormen Bereich entfernen oder den Druck im Brustkorb lindern, manchmal mit minimal-invasiven Techniken.
Brustphysiotherapie, Atemübungen und Techniken zur Sekretmobilisation können helfen, Schleim zu lösen und das Atmen zu erleichtern. Unterstützende Therapien können besonders hilfreich sein bei Husten, Giemen oder häufigen Brustinfektionen, die mit der Fehlbildung zusammenhängen.
Manche Menschen brauchen eine Sauerstofftherapie oder eine nichtinvasive Atemunterstützung, wenn der Sauerstoffgehalt sinkt oder das Atmen anstrengend wird. Das kann vorübergehend bei einer Erkrankung oder nach einer Operation nötig sein, wobei eine kleinere Gruppe zu Hause länger Unterstützung braucht.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Bei nicht-syndromalen Fehlbildungen der Atemwege oder des Mediastinums liegt der Schwerpunkt der Behandlung oft eher auf Überwachung, Atemunterstützung und manchmal einer Operation als auf einer langfristigen medikamentösen Behandlung. Deshalb ist eine genetische Testung, um die Arzneimittelwahl zu steuern, normalerweise kein routinemäßiger Teil der Versorgung. Dennoch können vererbte Unterschiede manchmal beeinflussen, wie dein Körper Medikamente verarbeitet, die im Zusammenhang mit der Behandlung eingesetzt werden, zum Beispiel Anästhesie, Schmerzmittel oder bestimmte Antibiotika. Das kann beeinflussen, wie gut sie wirken oder wie hoch das Risiko für Nebenwirkungen ist. Im Alltag kann das bedeuten, dass eine Person nach einer Operation sich gut fühlt, während eine andere besonders schläfrig oder übel ist. Deshalb kann das Behandlungsteam die Art oder die Dosis eines Medikaments anpassen, je nachdem, wie jemand darauf reagiert.
Pharmakologische Behandlungen
Bei vielen Menschen mit einer nicht-syndromalen Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums werden Medikamente vor allem eingesetzt, um Beschwerden zu lindern oder Komplikationen wie Brustinfektionen, pfeifende Atmung oder eine Schwellung der Atemwege zu behandeln. Es gibt meist kein einzelnes Arzneimittel, das die Fehlbildung selbst beseitigt. Die Behandlung hängt daher von der Art der Fehlbildung und davon ab, wie stark sie Atmung, Nahrungsaufnahme oder den Alltag beeinträchtigt. Manche Medikamente wirken schnell, andere werden über einen längeren Zeitraum eingesetzt, wenn die Beschwerden immer wieder auftreten. Bei Babys, Kindern und Erwachsenen hängt die beste Wahl oft von den frühen Anzeichen der nicht-syndromalen Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums ab und davon, ob auch eine Operation oder Überwachung geplant ist.
Antibiotika wie Amoxicillin, Amoxicillin-Clavulanat, Azithromycin oder Ceftriaxon können eingesetzt werden, wenn die Fehlbildung mit einer bakteriellen Brustinfektion verbunden ist. Das genaue Arzneimittel hängt vom Alter, vom Schweregrad, von den lokalen Resistenzmustern und davon ab, ob die Behandlung zu Hause oder im Krankenhaus erfolgt.
Inhalative Medikamente wie Albuterol, das in einigen Ländern auch Salbutamol genannt wird, können helfen, wenn eine Verengung der Atemwege pfeifende Atmung oder ein Engegefühl beim Atmen verursacht. Diese Arzneimittel verkleinern die Fehlbildung nicht, können den Luftstrom bei Schüben aber erleichtern.
Inhalative Kortikosteroide wie Fluticason oder Budesonid können eingesetzt werden, wenn Menschen mit einer nicht-syndromalen Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums anhaltend pfeifend atmen oder eine Reizung der Atemwege haben. Sie helfen eher bei der begleitenden Entzündung der Atemwege als bei dem strukturellen Problem selbst.
Kurze Behandlungszyklen mit Prednison oder Prednisolon werden manchmal eingesetzt, wenn es im Rahmen einer Erkrankung zu einer ausgeprägten Entzündung der Atemwege oder zu starkem pfeifendem Atmen kommt. Weil sich Nebenwirkungen mit der Zeit aufbauen können, werden diese Medikamente meist nur in ausgewählten Situationen und nicht routinemäßig langfristig verwendet.
Genetische Einflüsse
Die meisten nicht-syndromalen Fehlbildungen der Atemwege oder des Mediastinums treten als isolierte Entwicklungsunterschiede vor der Geburt auf, und in vielen Familien findet sich keine einzelne vererbte Ursache. Es ist ganz natürlich, sich zu fragen, ob die Familienanamnese eine Rolle spielt. Die Genetik kann in manchen Fällen dennoch beitragen, besonders wenn bei Verwandten ähnliche Probleme im Brustkorb oder in den Atemwegen auftreten oder wenn die Fehlbildung zusammen mit anderen angeborenen Unterschieden vorkommt. Die genetischen Ursachen nicht-syndromaler Fehlbildungen der Atemwege oder des Mediastinums sind jedoch noch nicht vollständig verstanden. Für viele Familien ist die Wahrscheinlichkeit, dass es in einer weiteren Schwangerschaft erneut auftritt, meist gering, auch wenn das genaue Risiko vom jeweiligen Befund und von der Familienanamnese abhängt. Wenn mehr als ein Familienmitglied betroffen ist oder wenn deine Ärztin oder dein Arzt einen umfassenderen Zusammenhang vermutet, kann eine genetische Abklärung dabei helfen zu klären, ob eine Untersuchung wahrscheinlich sinnvoll ist.
Ist Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale genetisch bedingt?
Genetik kann bei nicht-syndromalen Fehlbildungen der Atemwege oder des Mediastinums eine Rolle spielen, aber viele Fälle treten ohne klare erbliche Ursache auf. In einigen Familien können Veränderungen in Genen das Risiko erhöhen, während die Veränderung in anderen Fällen beim betroffenen Kind neu auftritt.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genetische Varianten sind ein normaler Teil des Menschseins, und sie kommen in der Allgemeinbevölkerung häufig vor. Die meisten wirken sich nicht direkt auf die Gesundheit aus und sind einfach Teil der natürlichen menschlichen Vielfalt. Bei vielen Genen weist das Vorliegen einer Variante, die mit einer Erkrankung verbunden ist, eher auf einen möglichen Zusammenhang als auf eine gesicherte Diagnose hin, besonders wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren beteiligt sind. In manchen Fällen reicht jedoch eine gut charakterisierte Variante in einem bestimmten Gen aus, um die Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Bei vielen Menschen mit einer nicht-syndromalen Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums richtet sich die Behandlung vor allem nach der Größe und Lage des auffälligen Bereichs und danach, ob er Atembeschwerden, wiederkehrende Brustinfektionen oder Ernährungsprobleme verursacht. In den meisten Fällen stehen Überwachung, Atemunterstützung oder ein Eingriff bzw. eine Operation im Mittelpunkt, nicht ein Medikament, das auf eine bestimmte Genveränderung abzielt. Wenn Ärztinnen und Ärzte bei einer nicht-syndromalen Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums eine genetische Untersuchung anordnen, geschieht das meist, um zu prüfen, ob der Befund tatsächlich isoliert ist, und um die weitere Betreuung zu steuern, nicht weil das Ergebnis eindeutig auf ein bestimmtes Medikament hinweist. Die Genetik ist nur ein Faktor dafür, wie Menschen auf Medikamente reagieren, die während der Behandlung eingesetzt werden, zum Beispiel auf bestimmte Schmerzmittel, Antibiotika oder Narkosemittel, denn auch Alter, Leber- und Nierenfunktion sowie andere gesundheitliche Probleme spielen eine Rolle. Das bedeutet, dass die Auswahl der Medikamente bei einer nicht-syndromalen Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums meist an die Beschwerden und das Behandlungsszenario angepasst wird, während genetische Informationen eher eine kleinere, unterstützende Rolle spielen können.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Viele Menschen mit einer nicht-syndromalen Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums stellen fest, dass Atemprobleme bei Erkältungen der Brust, Grippe oder anderen Lungeninfektionen auffälliger werden, mit stärkerem Husten, Giemen oder Kurzatmigkeit als erwartet. Je nachdem, wo die Fehlbildung liegt und wie groß sie ist, kann sie auch die Beschwerden bei Menschen verstärken, die bereits Asthma oder andere langfristige Lungenerkrankungen haben. Dadurch lassen sich die frühen Anzeichen einer nicht-syndromalen Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums manchmal schwerer einordnen. Bei einigen Kindern und Erwachsenen kann der Druck auf nahe gelegene Atemwege oder die Speiseröhre sich mit Reflux oder Schluckstörungen überschneiden. Das kann zu Verschlucken, hörbarer Atmung oder wiederholten Infektionen führen, wenn Nahrung oder Flüssigkeit in die falsche Richtung gelangen. Wenn die Fehlbildung den Platz im Brustkorb beeinflusst, kann sie auch die Beschwerden bei Menschen mit Herz- oder Lungenerkrankungen verschlimmern, weil weniger Reserve vorhanden ist, wenn das Atmen bereits belastet ist. Die Wechselwirkungen können von Person zu Person sehr unterschiedlich aussehen. Deshalb betrachten Ärztinnen und Ärzte oft das Gesamtbild, einschließlich Infektionen, asthmaähnlicher Symptome, Ernährungsproblemen und der Herz-Lungen-Gesundheit, statt die Fehlbildung als ein separates Problem für sich zu behandeln.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale verursachen?
Die Symptome können sich mit häufigeren Problemen überschneiden, wie Asthma, wiederholten Brustinfektionen wie Bronchiolitis oder Pneumonie, saurem Reflux oder einem Fremdkörper in den Atemwegen, weil all diese Beschwerden Husten, Giemen, eine laute Atmung oder Atemnot auslösen können. Je nachdem, wo die Fehlbildung liegt, denken Ärztinnen und Ärzte auch an eine Atemwegsschwäche, Probleme an den Stimmbändern oder an eine flüssigkeitsgefüllte Zyste oder seltener an einen Tumor im Mittelfellraum, da diese auf die Luftröhre drücken und ähnliche Atem- oder Trinkprobleme verursachen können.
Geschichte
Viele Menschen mit nicht-syndromalen Fehlbildungen der Atemwege oder des Mediastinums suchen medizinische Hilfe wegen praktischer Probleme im Alltag: ein Baby mit auffälliger Atmung, ein Kind mit wiederkehrenden Brustkorbinfektionen oder ein Erwachsener, bei dem eine Untersuchung des Brustkorbs unerwartet eine ungewöhnliche Struktur nahe der Lunge oder des Herzens zeigt. Diese Erkrankungen waren nicht immer leicht zu erkennen, zum Teil weil einige früh Beschwerden verursachen, während andere jahrelang unbemerkt bleiben.
Seit den frühesten Zeiten der Medizin wird versucht, ungewöhnliche Unterschiede des Brustkorbs und der Atemwege zu verstehen, die bei der Geburt vorhanden sind oder im Verlauf einer Erkrankung entdeckt werden. Früher konnten Ärztinnen und Ärzte nur beschreiben, was sie bei einer Untersuchung, einer Operation oder nach dem Tod sahen. Deshalb wurden in frühen Berichten oft sehr unterschiedliche Probleme zusammengefasst. Ein verengter Atemweg, zusätzliches Lungengewebe, eine flüssigkeitsgefüllte Zyste oder eine Masse im Mediastinum, dem Raum zwischen den Lungen, konnte mit sehr allgemeinen Begriffen beschrieben werden, ohne eine klare Möglichkeit, die Befunde voneinander zu unterscheiden.
Mit der Weiterentwicklung der medizinischen Wissenschaft halfen Röntgenaufnahmen des Brustkorbs den Ärztinnen und Ärzten, diese Fehlbildungen bei lebenden Patientinnen und Patienten zu erkennen, statt erst nach schweren Komplikationen. Später machten CT, MRT, Bronchoskopie und verbesserter Ultraschall es viel einfacher zu sehen, wo eine Fehlbildung liegt, wie groß sie ist und ob sie die Atmung, das Schlucken oder nahe Blutgefäße beeinträchtigt. Das veränderte die Versorgung im Alltag auf wichtige Weise: Statt erst zu reagieren, wenn jemand schwer krank wurde, konnten Fachkräfte die Überwachung oder Behandlung oft früher planen.
Mit der Zeit lernten Ärztinnen und Ärzte auch, dass sich nicht alle nicht-syndromalen Fehlbildungen der Atemwege oder des Mediastinums gleich verhalten. Einige werden schon vor der Geburt in der vorgeburtlichen Bildgebung entdeckt. Andere fallen auf, wenn frühe Symptome einer nicht-syndromalen Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums zu wiederholten Untersuchungen wegen pfeifender Atmung, Infektionen, Brustschmerzen oder Trinkschwierigkeiten führen. Manche verursachen nie klare Beschwerden und werden zufällig entdeckt.
In den letzten Jahrzehnten ist das Bewusstsein dafür gewachsen, dass diese Fehlbildungen des Brustkorbs auch für sich allein auftreten können, ohne das breitere Muster von Merkmalen, das man bei einem Syndrom sieht. Forschende haben außerdem die Einteilung dieser Erkrankungen verbessert und Probleme der Atemwege, der Lunge und des Mediastinums klarer voneinander getrennt als früher. Obwohl sich Namen und Kategorien im Laufe der Zeit verändert haben, ist das Hauptziel gleich geblieben: zu verstehen, welche Befunde harmlos sind, welche engmaschig nachbeobachtet werden müssen und welche von einer Operation oder einer anderen Behandlung profitieren können.
Heute ist die Geschichte der nicht-syndromalen Fehlbildungen der Atemwege oder des Mediastinums im Grunde die Geschichte einer besseren Erkennung. Was früher selten oder verwirrend wirkte, wird heute häufiger richtig erkannt, manchmal sogar schon vor der Geburt. Das gibt Familien und Behandlungsteams mehr Zeit, die sichersten nächsten Schritte zu planen.